河南一罕见病男童被父亲放弃,这是什么样的“罕见病”?
小男孩得的病症名为威斯科特-奥尔德里奇综合征,又称小儿紫斑湿疹综合征,这是一种基因变异引起的遗传性疾病且极易导致死亡,本综合征以反复感染,血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。
那么如果得了这种罕见病该如何应对呢,首先我们来看一下病症的特点:
1.出血倾向
患儿可于出生后数小时或婴幼儿期即出现紫癜及瘀淤斑,往往有外伤后出血不止或鼻出血,黏膜出血,消化道和泌尿道出血等,有的学者认为胃肠道出血可能是本病的首发症状,这些出血症状是由于血小板减少或功能形态异常所致。
2.湿疹皮损
湿疹性皮损往往在出生后2~3个月后发生,好发于头面,四肢屈侧等部位,形态似特应性皮炎或脂溢性皮炎,部分皮损渗出较多或有出血及继发感染,往往经久不愈。
3.反复感染
患儿可有各种细菌和病毒性反复感染,如肺炎,中耳炎,疱疹性角膜炎,脓皮病,水痘等,易感的病原微生物还有真菌,卡氏肺囊虫等。
治疗方法:
1.输血或血小板
以纠正贫血及止血。
2.抗生素
控制继发感染。
3.皮质激素
仅对湿疹有效,而对血小板减少效果不显著。有些学者主张尽量避免使用。
4.转移因子
可以增强细胞免疫,有较显著效果。一般每周使用1次,每次1U,在淋巴结丰富的区域(如腋下、腹股沟)皮下注射,3个月为一疗程。
5.脾切除和骨髓移植
对前者的效果,各家意见不一,后者治疗效果虽然良好,但供体有限,要求很高、耗资昂贵难以普及。
总结:这是一种十分罕见且难以治愈的病症,如果不幸患病,等待患者的将会是痛苦的折磨,治疗过程复杂且费用昂贵。
在美国试管婴儿染色体基因检查可以排除哪些遗传病
以下的73种是肯定可以筛选的,具体需要你把你患有的病症告诉中介,他们会跟医院的医生沟通,然后通知到你 1、 Addison病(并有脑硬化) 2、肾上腺脑白质营养不良 3、肾上腺发育不良 4、血球蛋白血病(Bruton型) 5、血球蛋白血病(瑞士型) 6、眼部白化病 7、白化病—耳聋综合征 8、 Wiskott-Aldrich综合征 9、 Alport综合征 10、釉质生长不全(成熟低下型) 11、釉质生长不全(发育不良型) 12、遗传性低色素性贫血 13、血管角质瘤Fabry病 14、先天性白内障 15、小脑共济失调 16、小脑共济失调 17、扩散性脑硬化 18、腓骨肌萎缩症(Charcot-肿瘤免疫的肿瘤的免疫监视
免疫监视的概念由伯内特首先提出,认为机体的免疫系统对肿瘤的发生具有监视职能,可随时清除刚萌芽的恶性转化细胞,防止肿瘤形成。有许多事实支持伯内特的学说。有先天性或获得性免疫缺陷的动物和人,肿瘤发病率明显增加。例如,先天性共济失调毛细血管扩张症和维斯科特-奥尔德里奇二氏综合征(表现为湿疹、出血、反复感染,尤其是中耳炎,血便,易外伤)的患儿伴有明显的免疫缺陷,恶性肿瘤的发生率达 2~10%其中多为网状淋巴系统的恶性肿瘤。又如获得性免疫缺陷综合征的患者,由于免疫系统功能的破坏,不但易并发条件致病菌的感染,卡波济氏肉瘤的发病率高达20%。卡波济氏肉瘤本是一种比较罕见的病程较长的低恶度肿瘤,但在获得性免疫缺陷综合征患者中发病年龄提前,进程大为缩短。这些事例从反面证实免疫监视作用的存在和重要性。免疫监视学说是否也适用于人类常见恶性肿瘤,还缺乏充分证据。已经确知,许多致癌物质具有使正常细胞癌变和抑制免疫的双重作用。后一种作用可破坏免疫系统的监视职能,为癌变的细胞进一步发展成肿瘤创造有利条件。参与免疫监视的主要是NK细胞、巨噬细胞等这些执行肿瘤非特异性免疫反应的细胞成分。免疫监视学说的确立,将是对人类恶性肿瘤进行免疫预防的依据。