什么是肌肉营养不良?
肌营养不良是因各种原因引起来的进行性肌肉萎缩无力，同时导致支配运动的肌肉变性，为特征的疾病。一般都是先天性的、遗传性的疾病，因为基因的异常、突变导致的疾病。主要表现就是骨骼肌的肌肉出现了进行性加重的萎缩和无力，有些可以累及到心肌，即心脏的肌肉，临床表现可以分为几种类型： 第一、假肥大型肌营养不良，较严重的假肥大型肌营养不良，主要表现为起病在2-8岁，初期走路笨拙、易于跌倒、不能奔跑、爬楼，以及脊髓前突、腰部膨出； 第二、表现为面间弓形的营养不良，主要出现面部不能露牙齿、不能凸唇、不能闭眼、不能皱眉等； 第三、表现为肢带肌的营养不良，主要影响骨盆的带肌群和腰大肌，导致走路困难、不能爬楼、步态摇摆什么是肌营养不良?肌营养不良如何诊断?
病史和体格检查是肌营养不良诊断的重要依据。肌营养不良患者多隐袭起病，病史询问除包括肌无力、萎缩症状的发生发展过程，还应包括患者的运动发展里程碑是否延迟、运动耐力、体育成绩等，此外还需要询问家族史，笔者诊治过不止一例DMD患儿，其母亲有兄弟与有类似症状，于20岁前死亡，但是患儿的父亲并不知情，这时家族史的询问要掌握技巧，既要得到所需的真实信息，有要注意隐私保护，避免制造患儿家庭的矛盾。 肌营养不良患者的体格检查要细致、全面，同时重点观察对特定亚型有诊断意义的典型体征。运动系统的体格检查包括肌容积、肌力、肌张力、共济运动、不自主运动和步态这6个方面，可以为肌营养不良的临床诊断提供重要依据。检查时需什么是肌营养不良?
进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。 进行性肌营养不良如DMD及BMD都暂无治愈的手段，但可以通过持续的护理和治疗来延缓疾病的发展。什么是肌营养不良
什么是肌营养不良：
肌营养不良，又称进行性肌营养不良，是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。
“肌营养不良”这个名称容易给非专业人员造成误解，认为这组疾病跟营养有关，其实肌营养不良的发病跟营养没有关系，也不是可以通过补充营养来根治的。要对这一组疾病建立正确的认识，我们来看一下它的英文名称：，这里关键的一个词是dystrophy，我们知道dys-这个词根是不良、异常的意思，而-trophy是增生、生长的意思，所以指的是肌肉生长不良，与营养(nutrition)并无直接关系。
那么，骨骼肌细胞为什么会“生长不良”呢?我们知道，骨骼肌是人体内最劳苦功高的一个群体，人体内有600余块骨骼肌，占体重的40％，其功能是按运动神经元的指令进行收缩、舒张，产生骨骼运动。人体不同部位的骨骼肌形态、大小各异，与其功能相适应。在骨骼肌细胞的表面、细胞膜、细胞质中、细胞核上有多种蛋白成分，他们在结构和功能上都紧密联系、互相协作，从而维持骨骼肌细胞的稳定性，使其在反复的收缩舒张活动中不会遭到破坏。
当编码这些蛋白成分的基因发生突变，导致相应蛋白的表达减少或缺失，骨骼肌细胞的就会失去稳定性而逐渐变性、坏死，这就导致了肌营养不良。目前，很多肌营养不良亚型已经明确了致病基因及其编码的蛋白成分，有些肌营养不良的类型是由非编码区域的突变引起，尚未明确其相关蛋白成分，有些则尚未明确其基因突变位点。
什么是肌营养不良？
进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。
进行性肌营养不良如DMD及BMD都暂无治愈的手段，但可以通过持续的护理和治疗来延缓疾病的发展。
