杜氏肌营养不良简称DMD,又叫假肥大型肌营养不良,你真的了解吗?
DMD,也就是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne musculardystrophy)是肌营养不良症的最常见形式,身体肌肉逐渐变弱,是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变所导致的X染色体隐性遗传肌肉疾病。 患有该病的儿童可能会比同龄人更晚会走路,该病通常会到3-5岁的时候才会被发现,发现时肌肉已经无力,走路会慢、上台阶会有困难、走路经常会摔倒,学习也会有困难,严重影响生活。这种遗传病会随着年龄的增长不断的恶化,随着患有该病的孩子成长为青少年,全身肌肉无力会影响到心脏和呼吸。 DMD的发病原因 杜氏肌营养不良症的发病原因主要是因为缺乏肌营养不良蛋白(dis-TRO-fin),这是一种由肌肉细胞表达的蛋DMD 是什么呀
DMD是假肥大性肌营养不良,也称 Duchenne型肌营养不良症。是最常见的一类进行性肌营养不良症。
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
DND的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,没有家族史,是由基因突变造成。 Becker肌营养不良 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起,通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能。
扩展资料
严重类型的pseudo-hypertrophic大营养不良(DMD),经常在2 - 8岁,发病早期的苯行走,容易下降,不能运行和登机,站在头皮上,腹部,双脚打开,走慢慢地摆动,显示一个特殊的“鸭步”步态,走路时从后面是非常困难的,你必须先翻和倾向,然后用两只手爬上你的膝盖,逐步支持站起来。
也见于四肢近端肌肉,四头肌和手臂肌肉。良性pseudo-hypertrophic肌肉萎缩症(BMD),通常在10岁开始,第一个症状是骨盆和股骨肌肉薄弱,进展缓慢,病程较长,症状出现后25年或更长时间不走他们中的大多数并不发生在30 - 40岁,预后良好。
参考资料来源:百度百科-DMD