(家长须知) 什么是肌营养不良?
肌营养不良是因各种原因引起来的进行性肌肉萎缩无力,同时导致支配运动的肌肉变性,为特征的疾病。一般都是先天性的、遗传性的疾病,因为基因的异常、突变导致的疾病。主要表现就是骨骼肌的肌肉出现了进行性加重的萎缩和无力,有些可以累及到心肌,即心脏的肌肉,临床表现可以分为几种类型: 第一、假肥大型肌营养不良,较严重的假肥大型肌营养不良,主要表现为起病在2-8岁,初期走路笨拙、易于跌倒、不能奔跑、爬楼,以及脊髓前突、腰部膨出; 第二、表现为面间弓形的营养不良,主要出现面部不能露牙齿、不能凸唇、不能闭眼、不能皱眉等;第三、表现为肢带肌的营养不良,主要影响骨盆的带肌群和腰大肌,导致走路困难、不能爬楼、步态摇摆、肌营养不良症是什么病?
你好,非常高兴为你解答: 肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。 肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。DMD 是什么呀
DMD是假肥大性肌营养不良,也称 Duchenne型肌营养不良症。是最常见的一类进行性肌营养不良症。
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
DND的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,没有家族史,是由基因突变造成。 Becker肌营养不良 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起,通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能。
扩展资料
严重类型的pseudo-hypertrophic大营养不良(DMD),经常在2 - 8岁,发病早期的苯行走,容易下降,不能运行和登机,站在头皮上,腹部,双脚打开,走慢慢地摆动,显示一个特殊的“鸭步”步态,走路时从后面是非常困难的,你必须先翻和倾向,然后用两只手爬上你的膝盖,逐步支持站起来。
也见于四肢近端肌肉,四头肌和手臂肌肉。良性pseudo-hypertrophic肌肉萎缩症(BMD),通常在10岁开始,第一个症状是骨盆和股骨肌肉薄弱,进展缓慢,病程较长,症状出现后25年或更长时间不走他们中的大多数并不发生在30 - 40岁,预后良好。
参考资料来源:百度百科-DMD